ÉTAPE 1 A 3: GENÈSE ET PROPAGATION D'UN PA MUSCULAIRE Relargage d'acétylcholine dans la fente synaptique:-arrivée du PA nerveux au niveau de la plaque motrice (au niv terminaison du neurone-moteur)-ouverture des canaux calciques voltage-dépendants (entrée Ca2+ ds terminaison nerveuse)-__________ de vésicules d'acétylcholineGénération du potentiel de plaque motrice (PPM):-Fixation de l'acétylcholine sur les récepteurs musculaires nicotinique à l'acétylcholine ___-________**(fixation sur 2 chaîne alpha)-ouverture des canaux cationique des N-AchR-entrée de ______ par gradient de concentration (milieu extraCellR—>intracellR)-génération d'une ___________ locale au niveau de la jonction neuromusculaire: _______PRODUCTION D'ATPAnérobie alactique:-Dégradation de phosphocréatine par les créatinines phosphokinases -formation créatinine -obtention d'une mol d'_____*-Délais de récupération: ___min (ptite qunatité obtenue rapidement)-Puissance max 500kJ/min: développement force explosive -limitation= faible stock de phosphocréatine ds le corpsAnérobie lactique: _________ anaérobie*-dégradation de __________: formation de ___ mol d'acides lactique* et de mol d'H2O + 2 mol d'ATP-Délai de récup: __heure*-Puissance max:300kJ/min: génération possible d'un effort important -limitation: ___________ d'acide lactiqueAlignement des séquences:-Assemblage de ______(sans modèles de référence): méthode s'appuyant sur le fait que les fragments séquencé sont chevauchant. Le chevauchement des séquences des reads permet ainsi de reconstituer des séquences plus ________= contigusLa reconstruction d'une séquence englobant plusieurs contigs équivaut à obtenir la séquence d'un __________-Alignement avec _________: méthode basée sur le recours à un _______= génome de référence sur lequel on cherche à aligner les fragments qui ont été séquencés.Permet notamment de repérer des erreurs (________) par rapport au génome de référence. Avec cette méthode on parle de:-____________: nombre moyen de reads qui sont superposés.- ___________: étalement des reads sur la zone d'intérêt.Les techniques de séquençage de nouvelle génération:-________ entier (environ 3 Gigabases (Gb))= 2000€*-_________ entier (environ 50 Mb)*-Séquençage d'ADN ciblé= PCR amplicon (séquençage de quelques _______)-Transcriptome entier* (séquençage de tout l'ARN présent dans un échantillon)-Séquençage d'ARN ciblé: exon capture transcriptome (séquençage de quelques _______)Format FASTQ:Format de fichier _______ ou les infos sur les reads sont contenues en ____ lignes:-Ligne 1: commence toujours par le symbole « __ » suivi du label du read (identifiant alphanumérique qui rend chaque read ________ et reconnaissable -Ligne 2: contient la séquence du ______-Ligne 3: commence avec le symbole « __ »-Ligne 4:contient les scores de qualité (Q scores allant de 1 à 40)Dogme central de la biologie moléculaire:Principe formulé en ________ par FRANCIS CRICK Le flux de l'information génétique est toujours à sens __________:-l'ADN dirige sa propre ___________ en ADN identique, ainsi que sa transcription en ARN pouvant ou non être traduit en __________(issu de la combinaison de ___ AA)1977: Séquençage Sanger Méthode basée sur la synthèse de brins complémentaires à celui dont on souhaite obtenir la séquence interrompue par l'incorporation de DIDÉOXYNUCLÉOTIDES (________) terminateur de chaîne radiomarqués:-permet la ________ de plusieurs fragments d'ADN complémentaire de la séquence cible, qui peuvent être ________ sur gel en fonction de leur _________(nombre de nucléotides incorporés)-la lecture de _________ marqués permet alors de reconstituer la séquences complémentaireBIOINFO:« Interdiscipline »: utilisation de l'information pour résoudre des problèmes scientifique posée par la _______ et par la ___________.Champ de recherche multidisciplinaire à la frontière :-de la ________-de l'__________-des ___________Discipline de l'analyse « __ ________ » de l'information biologique renfermé dans les séquences nucléotidiques et protéiques.3 aspects:-acquisition, organisation et stockage des données.-analyse des ________-analyse, comparaison, modélisation1990-1999:-incorporation de ddNTP ___________(simplifie la lecture)-automatisation du Séquençage 2005: révolution des méthodes de Séquençage grâce au Séquençage à _____ ______= _______ « next generation sequencing »NGSFragmentation et amplification:-Préalablement au séquençage à proprement parler, la séquence d'ADN fait l'objet d'une étape de _______________* permettant d'obtenir plusieurs ________= reads-C'est différentes séquences aléatoire, constitue ainsi la _________* qui peut ensuite être amplifier avant séquençage.Séquençage des reads: à haut débit, les séquences obtenues sont enregistrées dans des fichiers __________Analyse génomique:De l'analyse des séquences à l'analyse des génomes:-Changement d'_________: de quelques séquences à des milliers de séquences -Changements de vision: d'une vision _______ à une vision ______________2 défis à relever: les programmes de séquençage, massif initié avec les méthodes de nouvelles générations, ont conduit à l'___________ champ précédent de données* posant: -un défi __________ pour le stockage des données -un défi __________ pour l'analyse des données.NGS: Séquençage d'un génome complet accessible au plus grand nombre.Dure environ _____ heures* Coût: environ _______$Les générations du NGS:-1ère génération: séquençage de ________-2ème génération: -Méthode avec ______ reads -Séquençage par ________(SBS)-3ème génération: méthode utilisant des _____ reads (taille des fragments séquencés est plus grande permettant une reconstruction plus facile)ADN support matériel du génome:-les gènes= séquences ________, informative (2% du génome)-les séquences ____ ________(environ 98% du génome) -séquences INTERGÉNIQUES, situées entre les séquences codantes -séquences ___________Génome:Ensemble de l'________ ___________ d'un organisme, contenu dans chacune des cellules de l'organisme sous la forme de ____________Les eukaryotes peuvent avoir __ ou __ génomes:-Génome ____________ dans le noyau -Génome ___________ dans les mitochondries -Génome _____________ dans les plastes (organites présents dans les cell des eukaryotes chlorophylliens (algues et plantes))LE CŒUR Fonction de ____________ (propre système de commande et de coordination)Fonction __________ associant 2 phases principales-le _________:phase d'éjection du sang vers l'aorte et vers l'artère pulmonaire -le ___________:phase de « relâchement » des ventriculesPRODUCTION ET PERTES DE CHALEUR Production de chaleur: ____________-______ watt/heure pour un adulte de 70 kg-pendant sommeil 50 watts/h-Augmentation jusqu'à 10 fois pendant: -la ___________ -l'exercice physique et intellectuelle Pertes de chaleur: thermolyseÉchange de chaleur avec l'environnement via la ________ par:-Conduction (3%): contact entre solides -Convection(15%): contact avec renouvellement de mol au contact de la peau (ex:sang)-____________(60%): PERTE PRINCIPALE (= diff entre T° corps et celle de l'environnement)-Évaporation (22%): changement état physique (transpi, souffle froid par rapport au temps)=> dépend du gradient de la ___________ entre la peau et l'environnementPRODUCTION ENDOGÈNE DE CHALEUR Facteurs influençant la production endogène de chaleur:-Réactions métaboliques exothermiques (principale source de chaleur= métabolisme basal= fonctionnement de tous les organes)-PHYSIOLOGIQUE Association du métabolisme de repos avec la thermorégulation:-En fonction de la température _________(25° pas de thermogenèse ou thermolyse)-En fonction de l'activité des ____________(= augmentation __°)75 à 80% de l'énergie utilisée est sous forme de _________Cas du tissus adipeux brun: Thermogenèse ____________TEMPÉRATURE DE NEUTRALITÉ THERMIQUE Température de l'environnement:-Pour laquelle le corps ne fait ni de thermolyse, ni de thermogenèse -ou pour laquelle les deux s'équilibrent Valeurs de T° de neutralité thermique:-Personne déshabillée:25°C= zone de confort thermique: entre ___(vasoconstriction) et ___°C(vasodilatation)-Personne habillée:21°CEFFERENCES: RÉPONSES AU FROID Hormone transmettrice: la _____________Système sympathique Stimulation des vaisseaux sanguins cutanés:-1re réponse: vasoconstriction périphérique -____________ de chaleur au noyau centralStimulation de la graisse brune: thermogenèse sans frisson= production de _______Stimulations des neurones moteurs somatiques=________(doublement de la production de chaleur)
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